二氫生物蝶呤

1. 請問我有兩個孩子同時吃我的奶，其中一個有苯丙酮尿症，這樣會通過唾液傳染嗎

不會傳染的苯丙氨酸（PA）是人體必需的氨基酸之一。正常小兒每日需要的攝入量約為200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。人體內的BH4是由鳥苷三磷酸（GTP），經過鳥苷三磷酸環化水合酶（GTP—CH）、6—丙酮酸四氫蝶呤合成酶（PTPS）和二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）等一系列酶的催化而合成，PAH、GTP—CH、DHPR三種酶的編碼基因分別定位於12q24.1、14q11，4p15.1—p16.1；而對PTPS編碼基因的研究尚在進行中，上述任一編碼基因的突變都有可能造成相關酶的活性缺陷，致使苯氨酸發生異常累積。診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。 1、低苯丙氨酸飲食 主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可喂給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50—70mg/（kg.d）3—6個月約40mg/（kg.d），2歲均約為25—30mg/（kg.d），4歲以上約10—30mg/（kg..d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。 2、BH4、5—羥色胺和L—DOPA 主要用於BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類葯物。 目前，我國PKU患兒中約80%基因突變已明確，還有約20%的基因突變機制未明。每個PKU家庭存在兩個突變基因，因此基因診斷可有三種結果： 1、兩個突變基因均能診斷清楚 2、一個突變基因診斷清楚、另一個突變基因診斷不清 3、兩個突變基因均不能診斷清楚 前兩種結果可提供產前診斷，第三種結果在鑒別非經典型PKU的前提下，通過連鎖分析可以做間接基因診斷時也可進行產前診斷。 由於PKU是遺傳性疾病，進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣，同時因突變基因的種類繁多，分析復雜，因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果進行有針對性的產前診斷。

2. 誰能具體講一下苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能低下的發病機理。

苯丙酮尿症:
苯丙氨酸（PA）是人體必需的氨基酸之一。正常小兒每日需要的攝入量約為200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。人體內的BH4是由鳥苷三磷酸（GTP），經過鳥苷三磷酸環化水合酶（GTP—CH）、6—丙酮酸四氫蝶呤合成酶（6—PTS）和二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）等一系列酶的催化而合成，PAH、GTP—CH、DHPR三種酶的編碼基因分別定位於12q24.1、14q11，4p15.1—p16.1；而對6—PTS編碼基因的研究尚在進行中，上述任一編碼基因的突變都有可能造成相關酶的活性缺陷，致使苯氨酸發生異常累積。
http://bk..com/view/190386.htm

先天性甲狀腺功能低下:
甲狀腺激素的生理功能主要為：（1）促進新陳代高謝，使絕大多數組織耗氧量加大，並增加產熱。（2）促進生長發育，對長骨、腦和生殖器官的發育生長至關重要，尤其是嬰兒期。此時缺乏甲狀腺激素則會患呆小症。（3）提高中樞神經系統的興奮性。此外，還有加強和調控其它激素的作用及加快心率、加強心縮力和加大心輸出量等作用。
先天甲狀腺功能低下就是由於先天甲狀腺發育不良，導致甲狀腺的上述生理功能低下。
http://bk..com/view/27809.htm

3. 蝶呤-6-羧酸的的上游原料和下游產品有哪些

基本信息：
中文名稱
蝶呤-6-羧酸
中文別名
喋呤-6-羧酸;
英文名稱
2-amino-4-oxo-1H-pteridine-6-carboxylic
acid
英文別名
2-amino-1,4-dihydro-4-oxopteridine-6-carboxylic
acid;pterin-6-carboxylate;2-azanyl-4-oxo-1H-pteridine-6-carboxylic
acid;6-carboxypterin;2-amino-4-oxo-3,4-dihydro-pteridine-6-carboxylic
acid;2-amino-4-keto-1H-pteridine-6-carboxylic
acid;Pterine-6-carboxylic
acid,2-Amino-4-hydroxypteridine-6-carboxylicacid;pterin-6-carboxylic
acid;2-Amino-4-oxo-3,4-dihydro-pteridin-6-carbonsaeure;PTERINE-6-CARBOXYLIC
ACID;
CAS號
948-60-7
上游原料
CAS號
中文名稱
712-30-1
2-氨基-4-羥基蝶啶-6-甲醛
6779-87-9
7,8-二氫生物蝶呤
1004-75-7
6-羥基-2,4,5-三氨基嘧啶
下游產品
CAS號
名稱
948-60-7
蝶呤-6-羧酸
更多上下游產品參見：http://ke.molbase.cn/cidian/1453226

4. 四氫生物蝶呤的臨床意義

四氫生物蝶呤合成和/或再生障礙可導致IV型苯丙酮尿症（PKU）以及神經遞質（多巴胺和5-羥色胺）。PKU患者血液里長期高濃度的苯丙氨酸可導致嚴重的神經損害，包括嚴重智力缺陷、小顱、言語延遲、癲癇和行為異常。

5. 四氫生物蝶呤的生物合成

四氫生物蝶呤由GTP經三次酶促反應（GTP環化水解酶I、6-丙酮醯四氫生物蝶呤合成酶和 烏蝶呤還原酶）合成。

6. 關於PKU兒童

幾乎沒有希望了， PKU全稱苯丙酮尿症，1934年，一位叫福林的挪威醫生對家族性遺傳病做研究，發現這個家族的患病人群中都有一些其他特點。比如他們本身智力水平低下，身上往往有種難聞的味道，尤其是尿液，聞起來簡直就跟老鼠尿味道一樣。 正因為是家族性遺傳病，所以很難治癒。 吃西紅柿 （但不要空腹吃，因為西紅柿中的果膠與胃液相結合，生成一種物質，可以使人肚子痛）既可以保證營養又不會因為苯丙氨酸無法分解而導致中毒影響智力的發育，還有就是一定不要吃肉，因為他的體內缺少一種酶，無法正常分解苯丙氨酸。 如果是年齡不大的孩子一定要去醫院找醫生，是可以避免將來智力低下的，但因為已經成年，即使被發現一般也是智殘人。

7. 四氫生物蝶呤的性質

是苯丙氨酸羥化酶的輔酶，在酶促反應中作為電子載體起還原劑的作用。其氧化型為二氫生物蝶呤，後者在二氫生物蝶呤還原酶催化下以NADPH為供氫體還原再生成為四氫生物蝶呤。四氫生物蝶呤不足或催化四氫生物蝶呤再生的還原酶缺陷，是苯丙氨酸羥化反應受阻、出現苯酮尿症的原因之一。

8. 什麼是苯丙酮尿症

【疾病概述】 苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱形遺傳。其發病率隨種族而異，美國約為1/14000，日本1/60000，我國1/16500。 【疾病描述】 苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體征不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重復動作等。由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭發黃、皮膚和虹膜色淺。患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時，患兒易合並有濕疹、嘔吐、腹瀉等。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法，治療的目的是預防腦損傷。對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經介質，如BH4、多種神經介質，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。 【症狀體征】 出生時患兒正常，隨著進奶以後，一般在3—6個月時，即可出現症狀，1歲時症狀明顯。 1、神經系統 早期可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥（約25％），繼之智能發育落後日漸明顯，80％有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經治療，常在幼兒期死亡。 2、 外貌 因黑色素合成不足，在生後數月毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚乾燥，有的常伴濕疹。 3、其他 由於尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。 【疾病病因】 苯丙氨酸（PA）是人體必需的氨基酸之一。正常小兒每日需要的攝入量約為200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。人體內的BH4是由鳥苷三磷酸（GTP），經過鳥苷三磷酸環化水合酶（GTP—CH）、6—丙酮酸四氫蝶呤合成酶（6—PTS）和二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）等一系列酶的催化而合成，PAH、GTP—CH、DHPR三種酶的編碼基因分別定位於12q24.1、14q11，4p15.1—p16.1；而對6—PTS編碼基因的研究尚在進行中，上述任一編碼基因的突變都有可能造成相關酶的活性缺陷，致使苯氨酸發生異常累積。 病理生理 本病分為典型和BH4缺乏型兩類： ①典型PKU是由於患兒肝細胞缺乏PAH，部分將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極度增高，同時經旁路代謝產生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸，並從尿中排出。由於酪氨酸生成減少，致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成不足，而蓄積的高濃度的苯丙按散及其旁路代謝產物導致細胞受損。 ②BH4缺乏型是由於GTP—CH、6—PTS或DHPR等任何一種酶缺乏所導致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必須的共同的輔酶，BH4的缺乏不僅苯丙氨酸不能轉變成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能轉變成多巴胺，色氨酸不能轉變成5—羥色胺、5—羥色胺均勻為重要的神經遞質，其缺乏可加重神經系統的損害，故BH4缺乏型PKU的臨床症狀更重，治療亦不易。 本病絕大多數為典型PKU，約1％左右為BH4缺乏型，其中約半數系6—PTS缺乏所致。 【診斷檢查】 本病為少數可治性遺傳性代謝病之一，上述症狀經飲食控制治療後可逆轉，但智能發育落後難以轉變，應力求早期診斷治療，以避免神經系統的不可你損傷。由於患兒早期無症狀不典型，必須藉助實驗室檢測。 1、新生兒期篩查 新生兒餵奶3日後，採集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾乾後郵寄到篩查中心，採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍於正常參考值時，應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。 2、尿三氯化鐵試驗 用於較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉澱為陽性。 3、血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析 可為本病提供生化診斷依據，同時，也可鑒別其他的氨基酸、有機酸代謝病。 4、尿蝶呤分析 應用高壓液相層析（PHLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少，6—PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤的比值增高，GTP—CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。 5、酶學診斷 PAH僅存在於肝細胞、需經肝活檢測定，不適用於臨床診斷。其他3種酶的活性可採用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。 6、DNA分析 改變技術近年來廣泛用於PKU診斷，雜合子檢出的產前診斷。但由於基因的多態性、分析結果務須謹慎。 【治療方案】 診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。 1、低苯丙氨酸飲食 主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可喂給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50—70mg/（kg.d）3—6個月約40mg/（kg.d），2歲均約為25—30mg/（kg.d），4歲以上約10—30mg/（kg..d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。 2、BH4、5—羥色胺和L—DOPA 主要用於BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類葯物。 【疾病預防】 免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發現，盡早治療。對有本病家族史的孕婦必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。 目前，我國PKU患兒中約80%基因突變已明確，還有約20%的基因突變機制未明。每個PKU家庭存在兩個突變基因，因此基因診斷可有三種結果： 1、兩個突變基因均能診斷清楚 2、一個突變基因診斷清楚、另一個突變基因診斷不清 3、兩個突變基因均不能診斷清楚 前兩種結果可提供產前診斷，第三種結果在鑒別非經典型PKU的前提下，通過連鎖分析可以做間接基因診斷時也可進行產前診斷。 由於PKU是遺傳性疾病，進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣，同時因突變基因的種類繁多，分析復雜，因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果進行有針對性的產前診斷。

9. 造成苯丙酮尿症患兒體內苯丙氨酸積聚的原因是

正確答案:D
解析：典型苯丙酮尿症由於苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷，致苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，使苯丙氨酸濃度升高
。四氫生物蝶呤缺乏型由鳥苷三磷酸環化水合酶、6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶等酶缺乏所致
。

10. 請問新生兒得了苯丙酮尿症能治癒嗎

很難治癒，那需要終身控制飲食