罕見病有哪些
Ⅰ 目前為止，世界有哪些罕見病
那就多啦，只有想不到的，有的會對陽光過敏
還有的小孩兒，你出生就像一個老人家 衰老特別快
總之就太多啦
Ⅱ 能不能講講你知道的罕見病有哪些
歌舞妓面綜合症
Ⅲ 罕見病有那些
罕見病，又稱「孤兒病」，是指盛行率低、少見的疾病，但世界各國對於罕見疾病的定義不盡相同，世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變。
代謝異常中的分類
1.苯酮尿症(PKU)
2.高胱胺酸血症
3.遺傳性高酪胺酸血症
4.高甲硫胺酸血症
5.楓糖尿症(MSUD)
6.非酮性高甘胺酸血症
7.胱胺酸症
8.苯酮尿症(BH-4缺乏症)
9.高離氨基酸血症
10.組胺酸血症
11.甲基丙二酸血症(MMA)
12.異戊酸血症(IVA)
13.丙酸血症(PA)
14.戊二酸血症(第一、二型)
15.3-氫基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代謝異常)
16.三甲基巴豆醯輔酶A梭化酵素缺乏症
17.多發性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症)
18.高脯胺酸血症
19.芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症
......等等
尿素循環代謝異常的分類
1.瓜胺酸血症
2.鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症
3.乙醯榖胺酸合成酶缺乏症
4.精胺丁二酸酵素缺乏症
......等等
其它代謝異常的分類
1.肝醣儲積症
2.黏多醣症
3.Niemann-Pick氏症, 鞘髓磷脂儲積症(尼曼匹克症)
4.短鏈脂肪酸去氫酶缺乏症
5.腎上腺腦白質失養症
6.脂肪酸氧化作用缺陷
7.亞硫酸鹽氧化酶缺乏
8.遺傳性果糖不耐症, 果酸尿症
9.岩藻糖代謝異常（儲積症）
10.原發性肉鹼缺乏症
11.MLD癥候群
12.粒線體缺陷
13.紫質症（卟啉病）
14.威爾森氏症（肝豆狀核變性病）
15.先天性高乳酸血症
16.持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症
17.半乳糖血症
18.黏脂質症
......等等
心肺功能失調的分類
1.原發性肺血鐵質沉積症
2.原發性肺動脈高壓症
3.Alstrom氏癥候群
4.特發性嬰兒動脈硬化
5.囊狀纖維化
6.Holt-Oram氏癥候群
7.Andersen 氏癥候群 ......等等
消化系統失調的分類
1.進行性家族性肝內膽汁滯留症
2.先天性膽酸合成障礙
3.先天性Cajal氏間質細胞增生合並腸道神經元發育異常 ......等等
泌尿系統失調的分類
1. 腎因型尿崩症
2. 性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症
3. Lowe氏癥候群
4. 家族性低血鉀症
5. 多囊腎病
6. Bartter氏癥候群 ......等等
腦部或神經病變的分類
1.毛毛樣腦血管疾病
2.胼胝體發育不全症
3.脊髓小腦性共濟失調(小腦萎縮症/企鵝家族)
4.亨汀頓氏舞蹈症
5.結節性硬化症
6.多發性硬化症
7.Zellweger氏癥候群
8.瑞特氏癥候群
9. 脊髓性肌肉萎縮症
10.Menkes氏癥候群
11. 肌萎縮性側索硬化症(運動神經元疾病/漸凍人)
12. Charcot Marie Tooth 氏症 (進行性神經性腓骨萎縮症)
13..GM1/GM2神經節苷脂儲積症
14.Lesch-Nyhan氏癥候群
15. 共濟失調微血管擴張癥候群
16.涎酸酵素缺乏症
17. 先天性痛不敏感症合並無汗症
18.下視丘功能障礙癥候群
19. Miller Dieker癥候群
20.神經元蠟樣脂褐質儲積症
......等等
皮膚病變的分類
1. 遺傳性性表皮分解性水皰症 (泡泡龍)
2. 層狀魚鱗癬（自體隱性遺傳型）
3. 外胚層增生不良症
4. 膠膜兒
5. 斑色魚鱗癬
6. 水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症
7. 色素失調症
8. 眼睛皮膚白化症
9. 嬰兒型全身性玻璃樣變性
10. Meleda 島病
11. Darier氏病（毛囊角化症）
12. 先天性角化不全症
13.神經纖維瘤 ......等等
肌肉病變的分類
0 . Duchenne 肌營養不良 又稱（假肥大型肌營養不良、杜氏肌營養不良}
1. 遺傳性細胞漿內體肌病變(石膏寶寶)
2. 裘馨氏肌肉萎縮症/貝克氏肌肉萎縮症
3. 肌中央軸空病
4. Nemaline線狀肌肉病變
5. Schwartz Jampel氏癥候群
6. 肌肉強直症
7. 肌小管病變
8. 面肩胛肱肌失養症 ......等等
骨頭病變的分類
1. 成骨不全症
2. 軟骨發育不全症(小小人兒)
3. 骨質石化症 (大理石寶寶)
4. 進行性骨化性肌炎
5. 原發性變形性骨炎
6. 鎖骨顱骨發育異常
7. McCune Albright氏癥候群(纖維性骨失養症)
8. 骨骼發育異常
9. 裂手裂足症
10. 假性軟骨發育不全
11. Conradi-Hunermann氏癥候群
......等等
十一、結締組織病變的分類
1. 馬凡氏症(蜘蛛人症)
2. 瓦登伯格氏癥候群(藍眼珠)
3. 先天結締組織異常第四型
4. 畢耳氏癥候群
......等等
十二、造血功能異常的分類
1. 再生不良性貧血症
2. 重型海洋性貧血
3. 血小板無力症
4. 同基因合子蛋白質C缺乏症
5. α1-抗胰蛋白酶缺乏症 ......等等
十三、免疫疾病的分類
1. 布魯頓氏低免疫球蛋白血症
2. 原發性慢性肉芽腫病
3. 先天性高免疫球蛋白E癥候群
4. Wiskott-Aldrich氏癥候群
5. 嚴重復合型免疫缺乏症
6. 補體成份8缺乏症
7. IPEX癥候群 ......等等
十四、內分泌疾病的分類
1. 先天性腎上腺發育不全
2. 假性副甲狀腺低能症
3. 同合子家族性高膽固醇血症
4. 家族性高乳糜微粒血症
5. 肢端肥大症 (大肢症)
6. Laron氏侏儒癥候群
7. Kenny-Caffey氏癥候群
8. W A G R癥候群
9. 腎上腺皮促素抗性
10. 1α-羥化酶缺乏癥候群
11. Kallmann氏癥候群 ......等等
十五、不正常細胞增生(瘤)的分類
1. 神經纖維瘤癥候群
2. 視網膜母細胞瘤
3. 神經母細胞瘤
4. Beckwith Wiedemann氏癥候群
5. 淋巴血管平滑肌肉增生症
6. 逢希伯-林道癥候群
......等等
十六、外觀異常的分類
1. 愛伯特氏症
2. Crouzon氏癥候群
3. 羅素-西弗氏症
4. Cornelia de Lange氏癥候群
5. X 脆折症
6. CHARGE聯合畸形
7. Aarskog-Scott氏癥候
8. Smith-Lemli-Opitz癥候群
9. Bardet-Biedl氏癥候群
10. 顎裂-先天性脫位癥候群
11. 皮爾羅賓氏症
12. Treacher Collins 氏癥候群
13. 多發性翼狀膜癥候群
14. 克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(小黑人症)
15.Fraser 氏症
16.先天性家族性瞼口狹小症
17. 歌舞伎癥候群
18. 耳-齶-指（趾）癥候群 ......等等
Ⅳ 「常見」的罕見病有哪些
目前，世界上已知的罕見病有六千到七千種，我國有上百種，較為常見的有幾十種。
巨人症又名肢端肥大症系腺垂體分泌生長激素（GH）過多所致。青少年因骨骺未閉形成巨人症；青春期後骨骺已融合則形成肢端肥大症；少數青春期起病至成年後繼續發展形成巨人症。本病早期（形成期），體格、內臟普遍性肥大，垂體前葉功能亢進；晚期（衰退期），體力衰退，出現繼發性垂體前葉功能減退。
Ⅳ 全世界有多少種罕見病
瓷娃娃——成骨不全症
月亮孩子——白化病
黏寶寶——黏多糖貯積症
不食人間煙火的孩子——苯丙酮尿症
玻璃人——血友病
戈謝病
蝴蝶結——結節性硬化症
袖珍人——生長激素缺乏症
蝴蝶寶貝——大皰性表皮鬆解症
淋巴管肌瘤病
企鵝家族——遺傳性共濟失調
Rettgirl——瑞特綜合征
尼曼匹克病
進行性肌營養不良
這些是比較起來『常見』一些的罕見病。
我是幼年特發型類風濕關節炎（JRA），簡單說就是全身的關節一點點壞掉最後失去功能，然後因為關節基本都罷工了，肌肉萎縮，五臟衰竭，生命力絕贊衰退中……
對了，壞掉的過程會伴隨著蝕骨的疼痛，紅腫，能把人折磨瘋。
因為全身癱瘓的關系，現實生活中我沒有朋友，但是網路里我認識了很多罕見病的病友。
瓷娃娃，也叫脆骨症。 打個噴嚏就骨折……
血友病，一言不合就能嘗到血的味道。
進行性肌營養不良，因為呼吸肌也壞了，被自己活活憋死……
罕見病的種類太多了，國外有一對教授夫妻的孩子也因此飽受折磨，但是沒有先例，無法確診，無法治療。他的父母為了孩子查遍了祖宗三代的基因，確診了世界上首例。
可是我們一般人沒有這樣強悍的父母，而罕見病的罕見也導致幾乎沒有人願意出資研究治療方式和葯物，不賺錢。
Ⅵ 「常見」的罕見病都有哪些
具體的吧，白化病、肢端肥大症、苯丙酮尿症、線粒體病、成骨不全症、進行性肌營養不良這些吧。如果懷疑患有罕見病一般可以嘗試基因檢測來確診病情，比如使根底健康的診療服務。及早診斷。
Ⅶ 罕見病有哪些
1、食物過敏症——不能吃任何食物
英國小女孩 Indi Rigby 在兩歲的時候就被確診患上了罕見的食物過敏症-FPIES（食物蛋白誘導性小腸結腸炎綜合症），這意味著她不能吃任何食物。在她剛出生的時候就遇到了對牛奶蛋白過敏的問題，所以她戒了一切含有牛奶蛋白的食物。但是當她10個月大的時候她開始對一切食物產生了過敏反應，剛開始因為吃了姐姐的東西，幾個小時後她便開始嘔吐、昏昏欲睡，生命跡象變得微弱。
2. 蝴蝶病——碰她哪裡，哪裡就驚現巨大水泡
在今年八月的時候，湖北省人民醫院兒科收治了一名三個月大的棄嬰。這名嬰兒進醫院的原因是得了一種罕見病，得了這種病的寶寶幾乎不能觸碰。三個月大的女嬰多多躺在病床上，她的雙腿纏滿了綳帶，甚至連兩只胳臂都被襪子裹得嚴嚴實實。床頭還懸掛著「接觸隔離」的指示牌。盡管只是給她餵奶，但護工孫才英的雙手上還是戴上了手套。「她的皮膚破了，不能碰，帶上手套避免細菌感染。」護工孫才英說。
罕見病到底是什麼？
兩個故事的主人公本來都應該是健康成長的孩子，卻從小就被罕見病困擾折磨，甚至出生後就沒過過正常人的生活。和他們一樣的孩子並不「罕見」，罕見病發展中心最新發布的數據顯示，全球各式各樣的罕見病共有6930多種（圖片數字些許out），約占人類疾病的10%。
世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.65‰至1‰之間的疾病或病變。約有80%的罕見病是遺傳缺陷所致，其中一半患者在出生時或者兒童期即可發病。但是，目前只有不到1%的罕見病已有有效治療方法。
所謂的罕見病，到底是怎麼回事呢？來看圖說話。
除了上面列出的幾種，罕見病還包括肺動脈高壓、巨指症、自閉症、水過敏症、睡美人綜合症等，既然說到它們，想必各位和頭條妞一樣對這樣的病名很是好奇，那我們就來了解下這些奇特的名字背後的故事。
肺動脈高壓：肺部的高血壓，會導致右心功能衰竭甚至死亡，可以說是心血管疾病中的癌症。患者的嘴唇和手指泛著藍紫色，由於長期缺氧，他們的每一步行走都無比艱難。
巨指症：神經生長異常所致，以手指或足趾體積增大為特徵的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的發生率很低，巨指畸形是最少見的上肢畸形之一。
自閉症：全球每20分鍾就有一個孩子被診為自閉症，患者主要表現為不同程度的言語發育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。可能會有異常的記憶力，在個人興趣和技能方面可能有特別超卓表現。
水過敏症：又稱為「水源性蕁麻疹」，是一種極其罕見的皮膚病，患者對水過敏。截至21世紀初，這種病只發現35例，並且從沒有人被治癒。
睡美人綜合症：這是一種會反復出現過度的睡眠及行為改變的疾病。病發時往往在白天及晚上大部分的時間都在睡覺或者嗜睡，患者常因疾病發作而無法正常上學或者工作。大部分人幾乎整天躺床、疲倦甚至無法和人溝通。
地球上每一萬個人中，就有六到十個罕見病患者。有專家稱，我們每個人都帶有罕見病的基因缺陷，從這個角度說，任何人的基因都有「病」。目前，中國罕見病總患病人口約為1680萬，95%沒有治療方法。同在生命的起跑線上，他們，卻無法堅持！ 罕見病發展中心主任黃如方表示，「罕見病領域不僅是中國面臨的挑戰，全世界的患者在診斷、治療、醫保及社會融入方面都面臨一樣的挑戰」。