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基康生物

發布時間: 2022-03-02 22:47:26

❶ 上海基康生物技術有限公司的賽亞基因科技公司

賽亞基因科技公司創立於2001年3月,資本金為新台幣三十五億元,股東包括和桐集團、華邦電子、國泰人壽、台灣工業銀行、富鑫顧問、泰安產物保險、和立聯合科技、新光人壽等台灣知名企業。賽亞基因科技公司以亞洲人常見疾病的預防為發展核心,針對亞洲人關系密切的疾病進行診斷及醫療新方法的研發,為亞洲地區少數著眼於人類基因組研發與葯物基因組學的生物技術公司。以台灣為基地,賽亞基因將結合兩岸三地資源,建立亞洲人常見疾病的基因資料庫與技術平台,並與各國研發機構、生技公司、大型葯廠合作,開發具有疾病診斷、預防與治療價值的生技新產品,進軍亞洲與世界生技市場。

❷ 基因測定公司

上海基康生物技術有限公司
天斯秀爾生物科技有限公司
北京生物公司
很多的 國外的跨國公司也有
看你在哪測比較方便了
我們學校是拿到川大測的

❸ agl糖尿病中是什麼意思

目的 研究糖原累積病Ⅲ型(glycogen storage diseases type Ⅲ,GSD Ⅲ)患者糖原脫支酶AGL基因突變情況。 方法 採用PCR、DNA直接測序法,對臨床表現為肝大、低血糖、生長落後、運動耐力下降的10例GSDⅢ患者的糖原脫支酶基因進行突變檢測。檢出突變的片段再經DNA雙向測序證實。採用限制性內切酶片段長度多態性和熒光PCR結合基因掃描方法證實5個新突變。結果 10例患者中共檢出13種突變類型,包括4種剪切突變:IVS6+1G>A、IVS6-1G>A、IVS14+1G>T、IVS26-2A>C;5種無義突變:R469X、R864X、S929X、R977X、Y1428X;3種缺失突變:c.408-411delTTTG、c.2717-2721delAGATC、c.2823delT;1種插入突變:c.4234insT。除IVS14+1G>T、R864X和R977X,其餘10種均未見報道過。限制性內切酶片段長度多態性分析證實了3個新剪切突變,熒光PCR結合基因掃描方法證實2個缺失突變的缺失鹼基數。2例患者僅檢出1個致病突變,其餘患者均明確有2個致病突變,突變檢出率為90%。IVS14+1G>T突變頻率最高,佔25%。 結論 10例GSDⅢ型患者的糖原脫支酶基因突變呈高度異質性,發現13種突變,其中10種是新突變,IVS14+1G>T是最常見的突變類型。

【關鍵詞】 糖原貯積病Ⅲ型; 糖原脫支酶系統;突變

糖原累積病Ⅲ型(glycogen storage diseases type Ⅲ,GSDⅢ, MIM # 232 400)是一種常染色體隱性遺傳的糖代謝障礙疾病,由於糖原脫支酶(glycogen debranching enzyme,AGL)基因先天性缺陷所致。該酶在糖原分解中發揮α-1,4葡萄糖基轉移酶(EC 2.4.1.25)和澱粉1,6-葡萄糖苷酶(EC 3.2.1.33)的作用。患者AGL基因先天性缺陷,糖原支鏈不能完全被分解,導致帶短支鏈的異常糖原(極限糊精)堆積在肝臟、肌肉和心肌中,臨床表現為肝大、空腹低血糖、生長落後、運動耐力下降[1]。AGL基因定位於染色體1p21,長約85 kb,包括35個外顯子,其轉錄起始點為第3外顯子的第69個鹼基。已報道的AGL基因突變至少達70種,主要來自西方國家,為了解我國患者的基因突變情況,2007年10月-2008年7月,我們對10例GSDⅢ患者進行了基因突變檢測。

對象和方法

一、對象

10例患者中9例來自本院,1例來自上海兒童醫學中心。9例平均年齡7.2歲(3~14歲),1例是從6歲開始即在我院隨診的患者,現年齡25歲。患者起病年齡為1.5歲(0.5~2歲),主要症狀是肝大, 矮小。實驗室檢查有低血糖,AST和ALT升高,高血脂,肌酸激酶(CK)升高。各項檢查結果以中位數(范圍)表示,空腹低血糖2.0 mmol/L(0.84~2.99 mmol/L),AST 453 U/L(139~798 U/L),ALT 349 U/L(98~612 U/L),γ-谷胱甘肽轉移酶159 U/L (27~327 U/L),血清總膽固醇5.0 mmol/L(3.6~6.02 mmol/L),甘油三酯 2.9 mmol/L(2.05~5.13 mmol/L),CK 1785 U/L(380~4290 U/L),血乳酸1.27 mmol/L(0.7~2.6 mmol/L),血尿酸356.5 mmol/L(231~455 mmol/L)。肝糖原累積病以GSDⅠ型和GSDⅢ型最常見,口服葡萄糖實驗可做鑒別診斷[2,3],GSDⅠ型患者常表現為空腹血乳酸增高(>3.0mmol/L)和口服葡萄糖後血乳酸呈明顯下降。而本組10例患兒空腹血乳酸水平正常或稍高於正常參考值(<3.0mmol/L),服葡萄糖後血乳酸水平則呈逐漸升高趨勢。其次,肝糖原累積病患者中僅GSD Ⅲ型CK可增高[4];GSDⅠ型常見高尿酸血症,而GSDⅢ型血尿酸水平為正常,本組患者CK均異常增高,血尿酸水平多正常(僅1例患兒稍高於正常參考值)。根據上述病史、症狀、體征和生化檢查臨床初診為GSD Ⅲ型。

患者間無血緣關系,僅1例患兒的父母為近親婚配。所有檢查均獲得患者家長的知情同意。對照組為50名健康體檢的正常人。

二、實驗方法

1.基因組DNA抽取:抽取並分離患者及其父母、對照組外周血白細胞,採用苯酚-氯仿法提取基因組DNA,-20℃保存。

2. AGL基因突變分析:根據AGL基因序列(Genebank Accession No:NM_000642),設計30對引物,擴增包括AGL基因編碼區的33個外顯子及兩端內含子序列。按下列條件進行PCR反應:基因組DNA 200 ng、dNTPs 200 μmol/L、引物0.5 μmo/L 、10×Taq DNA聚合酶緩沖液、Taq DNA聚合酶5 U、加水至終體積50 μl。外顯子8、12、16、24、28的PCR擴增程序為:95 ℃預變性5 min,94 ℃變性40 s、44~47 ℃退火35 s、72℃延伸35 s,循環31~35圈,72 ℃再延伸7 min。其餘外顯子的PCR擴增程序:除退火溫度提高到52~58℃范圍內外,其餘與上述程序相同。PCR產物經純化後,採用ABI Big Dye Terminator 測序試劑盒在ABI377測序儀上進行測序(上海基康生物技術有限公司)。突變外顯子片段均進行DNA雙向測序證實,並且對患者父母行相應外顯子DNA測序,分析突變來源。

3.限制性內切酶片段長度多態性(RFLP)分析:對測序所發現的3個新剪切突變(IVS6+1G>A、IVS6-1G>A、IVS26-2A>C),在患者家系和對照組中行RFLP分析驗證。外顯子6野生型504 bp片段可被BsrⅠ酶切成353 bp和151 bp片段,IVS6+1G>A突變使該酶切位點消失,突變片段不可被消化。外顯子7野生型551 bp片段可被AluⅠ酶切成363 bp和188 bp片段,IVS6-1G>A突變使該酶切位點消失,突變片段不可被消化。外顯子27野生型180 bp片段可被Hpy188 I酶切成97 bp和83 bp片段,IVS26-2A>C突變在108 bp處增加了一酶切位點,97 bp片段又被消化成72 bp和25 bp小片段。酶切產物均經電泳後拍照。

4.熒光PCR結合基因掃描分析:對DNA測序發現的2個缺失突變(c.408-411delTTTG、c.2717-2721delAGATC)採用熒光PCR結合基因掃描技術驗證缺失的鹼基數。

針對c.408-411delTTTG突變設計引物:

Fam-5F:5\" -CTACCCTTGGACTGTGTTACTCTTCA-3\" ;

5R:5\" -AAAGCAAGCTGACATTACCTGATTC-3\" ;

針對c.2717-2721delAGATC突變設計引物:

Fam-22F :5\" -TCCAATTCTTAGTCTTGCCTCCA-3\" ;

-22R :5\" -CATAGCACCCTCCACCATCTTC-3\" ;

上游引物均用Fam熒游標記。採用多通道PCR儀(PTC-220,美國)擴增後,將PCR產物1μl和甲醯胺3μl、Gene ScanTM500 ROXTM內標1μl混勻變性後,在DNA全自動測序儀(ABI Prism 3100,美國)上進行毛細管電泳,利用Data Colletion 3.0軟體收集數據,採用基因掃描軟體(GeneScan Analysis3.7)明確擴增各片段長度。

結 果

一、 AGL基因突變情況

10例共檢出13種突變類型,包括4種剪切突變:IVS6+1G>A、IVS6-1G>A、IVS14+1G>T、IVS26-2A>C;5種無義突變:R469X、R864X、S929X、R977X、Y1428X;3種缺失突變:c.408-411delTTTG、c.2717-2721delAGATC、c.2823delT;1種插入突變c.4234insT。除IVS14+1G>T、864X、R977X,其餘10種均為新突變。2例僅檢出1個致病突變,其餘患者均明確2個致病突變,總突變檢出率為90%。IVS14+1G>T突變率最高,佔25%,其次是IVS26-2A>C突變,佔10%,其餘突變類型各佔5%(表1、圖1-3)。

二 、 RFLP分析結果

對測序所發現的3個新剪切突變IVS6+1G>A、IVS6-1G>A和IVS26-2A>C分別採用BsrⅠ,AluⅠ和Hpy188 I行RFLP分析如下,50名正常人對照組RFLP分析均未發現攜帶3個新剪切突變的等位基因(圖2):

(1) BsrⅠRFLP分析顯示,IVS6+1G>A突變患者攜帶IVS6+1G>A雜合突變,來源於其父親,酶切後呈504/353/151 bp帶型。

(2) AluⅠRFLP分析顯示,IVS6-1G>A突變患者攜帶IVS6-1G>A雜合突變,來源於其母親,酶切後呈551/363/188 bp帶型。

(3) Hpy188 IRFLP分析顯示,IVS26-2A>C突變患者是IVS26-2A>C的純合突變,酶切後呈83/72/25 bp帶型。其父母是該突變的雜合子,酶切後呈97/83/72/25 bp帶型。

三、熒光PCR結合基因掃描結果

經測序發現1例患者攜帶這2個缺失突變:c.408-411delTTTG和c.2717-2721delAGATC,對2個缺失突變行熒光PCR結合基因掃描分析發現, c.408-411delTTTG來源於母親,

❹ 上海、北京等市生物公司概況

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• 浙江醫葯股份有限公司仙居制葯廠

❺ 上海基康生物技術有限公司的技術服務

個人基因組測序服務:個人基因組測序服務簡單來說就是利用「新一代測序技術(next-generation sequencing)」為客戶提供其基因組全部DNA序列信息的服務。伴隨著人類基因組計劃的完成和測序技術的不斷發展,普通消費者獲得自己的基因組序列信息逐漸成為現實。2007年,新一代測序技術被《Nature Methods》評選為生物領域影響力最大的技術,因為它讓繪制人類全基因組圖譜由過去的耗費4.37億美元和13年時間,驟然縮短到如今運行一次即獲得50GB的基因組序列數據,並使基因組測序成本由三億美元驟減至2007年的一百萬美元。在新一代測序技術中,片斷化的基因組DNA兩側連上接頭,隨後運用不同的步驟來產生幾百萬個空間固定的PCR克隆陣列。每個克隆由單個文庫片段的多個拷貝組成。之後進行引物雜交和酶延伸反應。由於所有的克隆都是系在同一平面上,這些反應就能夠大規模平行進行。同樣地,每個延伸所摻入的熒游標記的成像檢測也能同時進行,來獲取測序數據。酶拷問和成像的持續反復構成了相鄰的測序閱讀片段。新一代測序技術仍在不斷完善中,通量更大,准確率更高,同時測序的成本也更低。2008年個人基因組測序服務已降至十萬美元,如今更有報價5萬美元甚至更低。隨著新一代測序技術的不斷發展,該項目的市場也將越來越大。目前全球僅有兩家公司提供個人基因組測序服務,基康是擁有國際少數具備個人全基因解碼和數據闡釋分析能力的的尖端技術公司。
全基因圖譜掃描:全基因譜掃描可分析個人獨特的基因多型性。所謂全基因譜掃描,就是指將每個人身上的DNA差異關連,數以百萬個基因多型性進行一次性掃描,以作為個人基因信息的分析及檢視比對,藉此掌握個人生理特質,疾病好發傾向與治療應用之參考。全基因譜掃描可找出人與人之間0.1%的基因多型性差異,每個人獨有的個性、長相、身高體型及生理體制。運用全基因譜掃描及分析,可預知疾病易感性及用葯適切性。這份報告參酌了國際最新、最實時的權威科學文獻,是累計了無數個數以萬計的臨床與統計研究導引出的18種以上疾病風險報告,包括一、二型糖尿病、冠狀動脈硬化、乳癌、類風濕性關節炎和精神疾病等。它是目前世界最同步,也是最受歐、美醫學界認可的個人全基因譜信息分析結果;同時,也是唯一能詮釋華人族群體質專屬的全基因譜掃描報告。
親子鑒定:DNA是人體遺傳信息的基本載體,人體的染色體是由DNA構成的,每個人體細胞有23對染色體,其分別來自父親和母親。父母雙方各自提供的23條染色體,在受精後相互配對,構成了23對孩子的染色體,如此循環往復構成生命的延續。由於人體約有30億個核苷酸構成整個染色體系統,而且在生殖細胞形成前的互換和組合是隨機的,所以除同卵雙胞胎以外,沒有任何兩個人具有完全相同的核苷酸序列,這就是人的遺傳多態性。盡管遺傳多態性的存在,但每個人的染色體必然也只能來自其父母,這就是DNA親子鑒定的理論基礎。親子鑒定是採用醫學、遺傳學等學科的理論和現代化DNA檢測技術來判斷有爭議的父母與子女之間是否存在親生血緣關系。同時可對兄弟姐妹鑒定,表兄弟姐妹鑒定,祖父母、外祖父母與孫子的親緣關系鑒定,以及家族的近親和遠親的親緣鑒定等。 MicroRNA (miRNA) 是人體內最大的一類基因表達的調控因子,在生理和病理過程中發揮十分重要的作用。miRNA在心臟疾病的發生發展過程中起有重要作用,並在心肌肥厚、心律失常、血管新生、血管內膜新生、高血壓等疾病發病過程中扮演重要角色,可為先天性和獲得性心臟疾病開發新的治療機會。miRNA作為治療靶點,不同於經典的治療方法(一個受體或酶作為高度特異性的靶點)。miRNA通過調節靶基因 mRNA 的穩定性或抑制翻譯 而發揮作用。在靶器官中穩定相應 miRNA的表達水平可能成為疾病治療的一個新靶點。
miRNA具有重要的抑癌基因的功能,可能會對腫瘤的基因治療產生很大的影響,或可能模擬這一分子進行新葯研發。模擬 miRNA的葯物免疫原性低,能有效地抑制相應癌基因表達。另一方面,有些 miRNA是癌基因,它們可能成為疾病診斷的生物標志,也可能用來作為癌症基因治療的葯物靶點,利用反義核酸技術破壞其功能。
miR122是肝細胞內表達量最大的miRNA,肩負著維持肝細胞形態、調節膽固醇和脂肪酸的生物合成、影響丙肝病毒(HCV)復制等功能,同時還與肝細胞癌的發生相關。HCV感染以及在細胞內的復制,是病毒與宿主細胞之間相互作用、相互協調的結果,miRNA在其中扮演著非常重要的角色。對 miRNA的深入研究將有助於闡明 HCV的致病機制,同時還可以為抗HCV治療提供新的分子靶標。
miRNA參與神經系統生長發育和功能調節相關,在神經系統退行性疾病、可塑性障礙性疾病、神經系統腫瘤、腦血管疾病等的發生發展中起有重要作用。miRNA水平檢測及其作為治療靶點將為神經系統疾病的診斷和治療提供新方法。

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